Toronto'daki Sick Kids Hospital Uygulamalı Genomik Merkezi Direktörü Dr. Stephen Scherer başkanlığındaki bilim heyeti tarafından gerçekleştirilen çalışma, The Nature Communications isimli bilimsel derginin son sayısında yayımlandı.

Ekip olarak, beyin felci olan 115 çocuk ve onların ebeveynleri üzerinde çalıştıklarını açıklayan Dr. Dr. Stephen Scherer, bugüne kadar enfeksiyon, inme, doğum sırasında bebeğin oksijen eksikliği yaşaması, beyindeki fetus gelişimi sırasında kaydedilen olumsuzluklar ya da doğum asfiksi gibi nedenlerden kaynaklandığına inanılan Celebral Palsy (beyin felci) hastalığında yakaladıkları yeni bulguları ''şoke edici'' olarak nitelendirdi.

Kanada'da doğan her bin bebekten 2'sinin bu hastalıkla doğduğunu kaydeden Dr. Scherer, inceledikleri vakaların yüzde 10'unda genetik bağlantı saptadıklarını ifade etti. Bu vakalarda, klinik olarak genleri etkileyen kopya sayısı varyasyonları ya da CNVs olarak bilinen DNA değişiklikleri bulunduğunu anlatan Dr. Scherer, bu varyasyonların hastalığa yolaçan en önemli etkenler olduğunu bildirdi.

Ebeveynlere, bu durumla ilgili kendilerini suçlamamaları tavsiyesinde de bulunan Dr. Stephen Scherer, ''Bu kendiliğinden olan bir genetik değişim. Anne-babanın yapabilecekleri bir şey yok'' diye konuştu. Öte yandan çalışmaya Montreal McGill Üniversitesinden katılan Nörolog Dr. Maryam Okoui de yeni bulguların Celebral Palsy (beyin felci) tedavisinde önemli değişiklikler getirmesini beklediklerini söyledi.

AA